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筛查门诊

浙江大学医学院附属儿童医院(湖滨院区)

科室介绍

遗传代谢科成立于2010年,由29位专业技术人员组成,其中教授1人、主任医师5人、副主任医师2人、副主任护师3人、主管护师3人、主管技师2人。科室为中华预防医学会新生儿筛查学组组长单位,承担全省新生儿遗传代谢病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例复诊、患儿治疗随访,信息反馈工作,及新生儿听力筛查的管理、筛查信息汇总、数据分析上报任务。筛查覆盖率、筛查率及筛查量长期居全国首位,创立的新生儿筛查“浙江模式”对全国的新生儿筛查起了模板和引领作用。科室拥有先进的时间分辨免疫荧光分析仪、串联质谱仪、气相色谱质谱仪、氨基酸分析仪等。建立了较完整的儿科遗传代谢诊治平台。主持美国国立卫生研究院(NIH)、国家十一五科研支撑项目、国家自然科学基金等项目7项、省部级项目17项,科研经费达1500万,获省科技进步一等奖1项、宋庆龄儿科医学奖1项、省医药卫生科技创新奖1项,计算机软件著作权4项。

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